Angka tertinggi kelahiran sel sabit menurut negara

Anemia sel sabit adalah penyakit yang disebabkan oleh pewarisan genetik alel bermutasi yang bertanggung jawab atas kondisi tersebut. Gen-gen yang bertanggung jawab untuk penyakit sel sabit terletak pada kromosom 11. Gen-gen yang diwarisi dari orang tua menentukan jenis hemoglobin yang dibuat oleh orang tersebut dalam sel darah merah (RBC). Dalam kasus sel sabit, terjadi mutasi pada nukleotida tunggal gen hemoglobin-Beta yang menghasilkan substitusi asam Glumatic oleh Valine pada posisi ke-6.

Negara-Negara Dengan Jumlah Kelahiran Sel Sabit Tertinggi Tertinggi Per Tahun

Patofisiologi

Sedangkan alel tunggal (Heterozygous Hgbs) mampu menghasilkan lebih dari 50% hemoglobin, pewarisan kedua alel, (homozigot Hgb) mendistorsi bentuk RBC dari sel berbentuk cakram datar ke sel berbentuk sabit. Sel darah merah yang terdistorsi ini tidak mampu membawa oksigen yang cukup untuk memenuhi kebutuhan tubuh, menurunkan dengan cepat dan juga memblokir kapiler, yang menyebabkan distribusi darah yang tidak tepat ke berbagai organ dan jaringan tubuh.

Gejala Penyakit

Orang dengan anemia sel sabit menderita periode nyeri yang disebut krisis. Intensitas rasa sakit bervariasi di antara orang yang berbeda dari beberapa episode hingga lebih dalam setahun. Rasa sakit dihasilkan dari kapiler yang tersumbat. Anemia terjadi ketika kondisi meninggalkan tubuh dengan jumlah sel darah merah yang bertahan lebih sedikit. Kelelahan terjadi karena sirkulasi oksigen yang kurang dalam kapiler darah. Pada bayi, sindrom tangan-kaki dapat berkembang ketika pembuluh darah tersumbat. Gejala lain dari penyakit ini termasuk infeksi yang sering, terhambatnya pertumbuhan, dan masalah penglihatan. Anemia sel sabit menyebabkan hilangnya fungsi limpa, yang menyebabkan peningkatan risiko infeksi bakteri parah.

Penyempitan pembuluh darah yang progresif dapat menyebabkan stroke bergejala karena pasokan oksigen otak yang tidak mencukupi. Pada anak-anak, terjadi infark serebral dan pendarahan otak pada orang dewasa. Stroke diam juga terjadi terutama pada pasien yang lebih muda, sedangkan 10-15% anak SCD menderita stroke asimptomatik. Stroke diam menyebabkan kerusakan otak parah. Pada wanita hamil gejalanya lebih jelas, menghasilkan aborsi spontan dan retardasi pertumbuhan intrauterin.

Epidemiologi

Penyakit ini dominan di daerah tropis sub-Sahara Afrika di mana malaria adalah endemik. Di negara-negara Eropa, migrasi orang tropis dan subtropis meningkatkan jumlah kematian akibat SCD dari 113.000 menjadi 176.000 pada 2013.

Terjadinya penyakit ini tinggi di Afrika karena dominasi malaria. Penyakit ini lebih dominan 10-40%, di negara-negara khatulistiwa Afrika dan kurang 1-2%, di Afrika Utara dan kurang dari 1% di Afrika Selatan. Negara-negara Afrika Barat melaporkan prevalensi tertinggi sekitar 25% dari populasi.

Nigeria mencatat insiden penyakit tertinggi di dunia dengan sekitar 91.011 anak yang lahir dengan cacat. Tingkat ini menyumbang hampir 2% dari semua bayi baru lahir setiap tahun. Republik Demokratik Kongo berada di urutan kedua dengan 39.743 kelahiran sel sabit per tahun. Studi menunjukkan bahwa jumlah di Nigeria dan Kongo cenderung meningkat menjadi sekitar 140000 dan 45000, masing-masing pada tahun 2050. Tanzania mengikuti dengan 11.877, Uganda dengan 10.877, Angola dengan 9.017, Kamerun dengan 7.172, Zambia 6.039, dan Ghana, guinea, Niger mencatat kurang dari 6.000 kelahiran sel sabit per tahun. Peneliti menunjukkan bahwa kejadian penyakit ini menurunkan angka kematian dini (2-16 tahun) terutama di daerah-daerah di mana malaria endemik.

Asosiasi SCD Dengan Malaria

Kehadiran gen sel sabit menghasilkan dua kondisi: penyakit sel sabit atau sifat sel sabit. Dalam SCD, orang tersebut memiliki dua salinan gen yang tidak normal sementara sifat sel sabit memiliki satu alel yang bermutasi. Yang pertama menghasilkan penyakit, sedangkan yang terakhir, melindungi terhadap malaria.

Sifat sel sabit menguntungkan bagi orang-orang di daerah rawan malaria karena memberikan taktik bertahan hidup bagi yang terkena dampak. Proses seleksi alam telah memilih sifat sel sabit sebagai tindakan perlindungan terhadap malaria yang sangat lazim di Afrika, tetapi ketika seseorang mewarisi dua salinan gen yang bermutasi, individu tersebut menderita SCD. Sifat sel sabit menguntungkan jika agen penyebabnya adalah Plasmodium falciparum. Namun, orang dengan hemoglobin normal rentan terhadap infeksi dan dalam kategori ini angka kematian bayi tinggi.

Penelitian menunjukkan bahwa keberadaan penyakit memberikan keuntungan 50% terhadap malaria klinis ringan, 75% perlindungan terhadap masuk rumah sakit, dan 90% terhadap malaria berat dan rumit.

Bagaimana RBC Berbentuk Sel Sabit Melindungi Terhadap Malaria

RBC berbentuk sel sabit memiliki bentuk cacat dengan meningkatnya tekanan oksigen seluler. Ketika sel terinfeksi, parasit menurunkan tekanan oksigen, mengakibatkan sabit eritrosit itu. Fagosit kemudian membersihkan tubuh sel dan karenanya parasit di dalamnya. Sistem retikuloendotelial juga secara selektif menghilangkan sel yang terinfeksi parasit. Juga, sel-sel dengan sifat sel sabit menghasilkan tingkat hidrogen peroksida dan anion superoksida yang lebih tinggi, yang beracun bagi parasit malaria.

Penyakit Tanpa Obat

Sel sabit tidak memiliki obat. Mengelola penyakit melindungi anak-anak di masa depan dari infeksi. Terlepas dari Afrika, Amerika Serikat, dan Inggris mengikuti dengan peningkatan insiden penyakit. Migrasi orang dari Afrika Sub-Sahara ke benua lain meningkatkan terjadinya penyakit di negara-negara tersebut. Di negara-negara Eropa, keberadaan sifat-sifat sel sabit dan SCD telah menyebabkan berkurangnya kelainan darah umum seperti cystic fibrosis.

Negara-Negara Dengan Jumlah Kelahiran Sel Sabit Tertinggi Tertinggi Per Tahun

PangkatNegaraKelahiran Sel Sabit / Tahun
1Nigeria91.011
2Republik Demokratik Kongo39.743
3Tanzania11.877
4Uganda10.877
5Angola9.017
6Kamerun7.172
7Zambia6.039
8Ghana5, 815
9Guinea5, 402
10Niger5.310

Direkomendasikan

Apa Jenis Iklim yang Dimiliki Uganda?
2019
Sungai Besar di California
2019
The Eleven Australian Convict Sites: Situs Warisan Dunia UNESCO Di Australia
2019